Acidurie méthylmalonique due à un défaut du récepteur de la transcobalamine

Libellé préféré : Acidurie méthylmalonique due à un défaut du récepteur de la transcobalamine;

Symbole : MATR;

ID préfixé : #613646;

Identifiant d'origine

613646;

CUI UMLS

C4749905;

Concept(s) ORDO
- Acidurie méthylmalonique par déficit en récepteur de la transcobalamine [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidurie méthylmalonique par déficit en récepteur de la transcobalamine [Maladie ORDO]
- acidurie méthylmalonique par déficit en récepteur de la transcobalamine [Concept SNOMED CT]
- acidémie méthylmalonique, type TcblR [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- acidurie méthylmalonique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]