syndrome de Norrie

Libellé préféré : syndrome de Norrie;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome NPD est caractérisé par des anomalies rétiniennes développementales qui provoquent la cécité chez le nourrisson de sexe masculin dès la naissance ou dans les suites de couches. Les autres manifestations incluent une surdité progressive et un retard de développement moteur.;

Détails

Identifiant d'origine

C118634;

CUI UMLS

C0266526;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Cécité héréditaire de Norrie [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Norrie [Maladie ORDO]
- Maladie de Norrie [Phénotype OMIM]
- Maladie de Norrie [MeSH Concept]
- Maladie de Norrie [Terme Préféré MedDRA]
- atrophie héréditaire des globes oculaires [Concept SNOMED CT]
- atrophie héréditaire des globes oculaires [Notion SNOMED]
- maladie de Norrie [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Cécité héréditaire de Norrie [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Norrie [Maladie ORDO]
- Maladie de Norrie [Phénotype OMIM]
- Maladie de Norrie [MeSH Concept]
- Maladie de Norrie [Terme Préféré MedDRA]
- atrophie héréditaire des globes oculaires [Concept SNOMED CT]
- atrophie héréditaire des globes oculaires [Notion SNOMED]
- maladie de Norrie [MeSH Concept Supplémentaire]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients