dysplasie acromésomélique type PRKG2

Libellé préféré : dysplasie acromésomélique type PRKG2;

Acronyme CISMeF : AMDP;

Définition NCIt : Maladie génétique par mutation (s) du gène PRKG2, codant pour la protéine kinase 2 dépendante du cGMP. Elle est caractérisée par une acromélie et une mésomélie.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1661879;

Détails

Identifiant d'origine

C179298;

CUI UMLS

C5552974;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PRKG2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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