syndrome d'Antley-Bixler avec anomalies génitales et stéréoïdogenèse anormale

Libellé préféré : syndrome d'Antley-Bixler avec anomalies génitales et stéréoïdogenèse anormale;

Acronyme CISMeF : ABS1;

Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène POR, codant pour la NADPH--cytochrome P450 réductase. Elle est exceptionnellement rare, caractérisée par une craniosynostose, une synostose radio-humérale, des anomalies génitales et une altération de la stéroïdogenèse.;

Détails

Identifiant d'origine

C178415;

CUI UMLS

C3150099;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'Antley-Bixler avec anomalie génitale et trouble de la stéroïdogenèse [Maladie ORDO]
- Syndrome de pseudo-Antley-Bixler - ambiguïté génitale - troubles de la stéroïdogenèse [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de pseudo-Antley-Bixler - ambiguïté génitale - troubles de la stéroïdogenèse [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène POR [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients