Syndrome de pseudo-Antley-Bixler - ambiguïté génitale - troubles de la stéroïdogenèse

Libellé préféré : Syndrome de pseudo-Antley-Bixler - ambiguïté génitale - troubles de la stéroïdogenèse;

Symbole : ABS1;

Acronyme CISMeF : ABS1;

ID préfixé : #201750;

Détails

Identifiant d'origine

201750;

CUI UMLS

C3150099;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'Antley-Bixler avec anomalie génitale et trouble de la stéroïdogenèse [Maladie ORDO]
- syndrome d'Antley-Bixler avec anomalies génitales et stéréoïdogenèse anormale [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'Antley-Bixler avec anomalie génitale et trouble de la stéroïdogenèse [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Antley-Bixler avec anomalie génitale et trouble de la stéroïdogenèse [Maladie ORDO]
- syndrome d'Antley-Bixler avec anomalies génitales et stéréoïdogenèse anormale [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- 17-hydroxyprogestérone circulante élevée [Terme HPO]
- Ambiguïté sexuelle [Terme HPO]
- Anomalie du système endocrinien [Terme HPO]
- Anomalies du placenta ou du cordon ombilical [Terme HPO]
- Arachnodactylie [Terme HPO]
- Artère ombilicale unique [Terme HPO]
- Atrésie choanale [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Contractures articulaires impliquant les articulations de la main [Terme HPO]
- Courbure du pénis [Terme HPO]
- Crâne en trèfle [Terme HPO]
- Déficit auditif par conduction [Terme HPO]
- Estriol sérique maternel bas [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Fistule vésicovaginale [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Malformation d'Arnold-Chiari [Terme HPO]
- Oligohydramnios [Terme HPO]
- Pied convexe congénital isolé [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Scrotum bifide [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Virilisation maternelle [Terme HPO]
- anus placé antérieurement [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- bosse temporale [Terme HPO]
- bronchomalacie [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- craniosynostose [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- hypertrophie clitoridienne [Terme HPO]
- hypoplasie labiale [Terme HPO]
- hypoplasie scrotale [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hémivertèbre [Terme HPO]
- incurvation fémorale [Terme HPO]
- incurvation ulnaire [Terme HPO]
- laryngomalacie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- oreille simple [Terme HPO]
- ovaires polykystiques [Terme HPO]
- progestérone sérique diminuée [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- rein en fer à cheval [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- sténose des choanes [Terme HPO]
- synostose huméro-radiale [Terme HPO]
- synostose impliquant les os du carpe [Terme HPO]
- synostose impliquant les os du tarse [Terme HPO]
- synostose radio-ulnaire [Terme HPO]
- talon vertical [Terme HPO]
- taux d'ACTH circulant augmenté [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients