Syndrome de Roberts/phocomélie SC

Libellé préféré : Syndrome de Roberts/phocomélie SC;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Roberts;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Il s'agit d'un syndrome génétique rare, de transmission autosomique récessive. Il est causé par une mutation du gène ESCO2. Les signes cliniques à la naissance incluent des anomalies multiples des membres et de la face. Il s'agit d'un variant léger du syndrome de Roberts.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome d'hypotrichose-hémangiome facial; Syndrome de phocomélie SC; Syndrome de Roberts-SC Phocomelia; Syndrome de phocomélie-pseudothalidomide; Syndrome pseudothalidomide;

Détails

Identifiant d'origine

C4681;

CUI UMLS

C0392475;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Roberts [Maladie ORDO]
- syndrome de Roberts [MeSH Concept]
- syndrome de Roberts [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Roberts [Phénotype OMIM]
- syndrome de Roberts [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Roberts [Phénotype OMIM]
- syndrome sc [Concept SNOMED CT]
- syndrome sc [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Roberts [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome pseudothalidomide [Terme de bas niveau MedDRA]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Roberts [Maladie ORDO]
- Syndrome de Roberts [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome pseudothalidomide [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome de Roberts [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Roberts [Phénotype OMIM]
- syndrome de Roberts [Phénotype OMIM]
- syndrome de Roberts [MeSH Concept]
- syndrome sc [Concept SNOMED CT]
- syndrome sc [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ESCO2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients