syndrome de Roberts

Libellé préféré : syndrome de Roberts;

Symbole : RBS;

Acronyme CISMeF : RBS;

ID préfixé : #268300;

Details

Identifiant d'origine

268300;

CUI UMLS

C0392475;

Concept(s) ORDO
- Syndrome de Roberts [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Roberts [Maladie ORDO]
- Syndrome de Roberts [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Roberts/phocomélie SC [Concept NCIt]
- Syndrome pseudothalidomide [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome de Roberts [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Roberts [MeSH Concept]
- syndrome de Roberts [Concept NCIt]
- syndrome sc [Notion SNOMED]
- syndrome sc [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Ailes du nez minces/hypoplasiques [Terme HPO]
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Anomalie de la morphologie métacarpienne [Terme HPO]
- Anomalie des voies biliaires [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Contractures du coude [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hygroma kystique [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hémangiome capillaire de l'étage moyen de la face [Terme HPO]
- Mortinatalité ou mort néonatale [Terme HPO]
- Oreilles sans lobe [Terme HPO]
- Phocomélie [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Pénis élargi [Terme HPO]
- Rate accessoire [Terme HPO]
- Retard de croissance post-natal léger à sévère [Terme HPO]
- Sclérotiques bleues/bleutées [Terme HPO]
- Syndactylie [Terme HPO]
- Taches café-au-lait [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Utérus bicorne [Terme HPO]
- Yeux proéminents [Terme HPO]
- anomalie des os du métacarpe [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- colobome [Terme HPO]
- colobome palpébral [Terme HPO]
- contracture en flexion du genou [Terme HPO]
- contractures des chevilles [Terme HPO]
- contractures du genou [Terme HPO]
- contractures du poignet [Terme HPO]
- craniosynostose [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- déviation radiale des doigts [Terme HPO]
- encéphalocèle frontale [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- hypertrophie clitoridienne [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- mortinatalité [Terme HPO]
- narines étroites [Terme HPO]
- oligodactylie (mains) [Terme HPO]
- opacification du stroma cornéen [Terme HPO]
- opacité cornéenne [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- orbites peu profondes [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- paralysie de nerf crânien [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- petites lèvres élargies [Terme HPO]
- pied bot valgus équin [Terme HPO]
- polykystose rénale [Terme HPO]
- rein en fer à cheval [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- séparation prématurée de l'hétérochromatine centromérique [Terme HPO]
- sévère retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- tétraphocomélie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Keyword's position in hierarchy(ies) :

You can consult :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients