dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante, type 2

Libellé préféré : dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante, type 2;

Acronyme CISMeF : EDMD2;

Définition NCIt : La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, héréditaire de transmission autosomique dominante, et causée par des mutations du gène LMNA.;

Détails

Identifiant d'origine

C126745;

CUI UMLS

C0410190;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Nerfs périphériques [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie musculaire autosomique dominante d'Emery-Dreifuss [MeSH Concept]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, type 2, autosomique dominant [Phénotype OMIM]
- dystrophie musculaire autosomique dominant d'Emery-Dreifuss [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, autosomique dominante [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dystrophie musculaire scapulofibulaire bégnigne avec cardiomyopathie (maladie) [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire autosomique dominante d'Emery-Dreifuss [MeSH Concept]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, type 2, autosomique dominant [Phénotype OMIM]
- dystrophie musculaire autosomique dominant d'Emery-Dreifuss [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire scapulofibulaire bégnigne avec cardiomyopathie (maladie) [Concept SNOMED CT]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène LMNA [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients