Libellé préféré : dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, autosomique dominante;
Définition CIM-11 : La dystrophie musculaire d'emery-dreifuss dominante autosomique est l'un des nombreux
troubles alléliques causés par des mutations dans les protéines de la lamina nucléaire,
les lamines a et c. le trouble est caractérisé par l'apparition précoce de la faiblesse
du muscle squelettique et des contractures articulaires et, plus tard, par une cardiomyopathie
dilatée et des arythmies cardiaques. bien que la pathophysiologie ne soit pas comprise,
une théorie suggère que l'organisation structurale désordonnée des noyaux affaiblis
dans les cellules contractiles pourrait sous-tendre la maladie.;
Identifiant d'origine : 15480497;
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La dystrophie musculaire d'emery-dreifuss dominante autosomique est l'un des nombreux
troubles alléliques causés par des mutations dans les protéines de la lamina nucléaire,
les lamines a et c. le trouble est caractérisé par l'apparition précoce de la faiblesse
du muscle squelettique et des contractures articulaires et, plus tard, par une cardiomyopathie
dilatée et des arythmies cardiaques. bien que la pathophysiologie ne soit pas comprise,
une théorie suggère que l'organisation structurale désordonnée des noyaux affaiblis
dans les cellules contractiles pourrait sous-tendre la maladie.
