Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, type 2, autosomique dominant

Libellé préféré : Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, type 2, autosomique dominant;

Symbole : EDMD2;

Acronyme CISMeF : EDMD2; EMD2; LGMD1B;

Titres et symboles alternatifs : dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, autosomique dominant; cardiomyopathie dilatée, avec myopathie du quadriceps; dystrophie musculaire d'Hauptmann-Thannhauser; dystrophie musculaire avec contractures précoces et cardiomyopathie, autosomique dominant;

ID préfixé : #181350;

Détails

Identifiant d'origine

181350;

CUI UMLS

C0410190;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie musculaire autosomique dominante d'Emery-Dreifuss [MeSH Concept]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire autosomique dominant d'Emery-Dreifuss [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante, type 2 [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, autosomique dominante [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dystrophie musculaire scapulofibulaire bégnigne avec cardiomyopathie (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage LMNA [Concept NCIt]
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire autosomique d'Emery-Dreifuss [Descripteur MeSH]
- dystrophie musculaire des ceintures type 1B [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire des ceintures type 1B [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire autosomique dominante d'Emery-Dreifuss [MeSH Concept]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire autosomique dominant d'Emery-Dreifuss [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante, type 2 [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire scapulofibulaire bégnigne avec cardiomyopathie (maladie) [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Arythmie [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Contractures du coude [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Faiblesse [Terme HPO]
- Limitation des mouvements du cou dûe à des contractures [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Raccourcissement du tendon d'achille [Terme HPO]
- Rachis raide/rigidité de la colonne vertébrale [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- amyotrophie distale du membre inférieur [Terme HPO]
- amyotrophie péronière [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- créatine phosphokinase légèrement élevée [Terme HPO]
- dystrophie musculaire des ceintures [Terme HPO]
- faiblesse du muscle péronier [Terme HPO]
- faiblesse musculaire des ceintures [Terme HPO]
- faiblesse musculaire des membres [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale du membre inférieur [Terme HPO]
- mort subite cardiaque [Terme HPO]
- omoplate ailée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients