Libellé préféré : dystrophie musculaire des ceintures type 1B;
Définition CISMeF : La dystrophie musculaire des ceintures de type 1B est une laminopathie, qui fait partie
du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (DMC), maladies génétiquement
déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles
les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés. La
DMC 1B se caractérise par des troubles de la conduction cardiaque et par une myocardiopathie
dilatée. Cette maladie débute avant l'âge de 20 ans. L'élévation de l'activité créatine
kinase (CK) sérique peut être légère à modérée. La DMC de type 1B se transmet de manière
autosomique dominante et est due à une mutation du gène codant pour la lamine A/C
qui est localisé sur le chromosome 1q21.;
Synonyme CISMeF : Myopathie des ceintures avec déficit en lamines; Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B; Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en lamine A/C; dystrophie musculaire proximale type 1B;
Acronyme CISMeF : LGMD1B;
Identifiant d'origine : C535898;
CUI UMLS : C1834653;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi (proposés par CISMeF)
La dystrophie musculaire des ceintures de type 1B est une laminopathie, qui fait partie
du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (DMC), maladies génétiquement
déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles
les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés. La
DMC 1B se caractérise par des troubles de la conduction cardiaque et par une myocardiopathie
dilatée. Cette maladie débute avant l'âge de 20 ans. L'élévation de l'activité créatine
kinase (CK) sérique peut être légère à modérée. La DMC de type 1B se transmet de manière
autosomique dominante et est due à une mutation du gène codant pour la lamine A/C
qui est localisé sur le chromosome 1q21.
N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1B
synonyme : -Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en lamine A/C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=264
La dystrophie musculaire des ceintures de type 1B est une laminopathie, qui fait partie
du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (DMC), maladies génétiquement
déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles
les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés...
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N
Orphanet
France
français
dystrophies musculaires des ceintures
maladies rares
lamine A
lamines
lamine C
dystrophie musculaire des ceintures type 1B
information scientifique et technique
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