dystrophie musculaire autosomique d'Emery-Dreifuss

Libellé préféré : dystrophie musculaire autosomique d'Emery-Dreifuss;

Définition CISMeF : La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante est une maladie d'origine génétique qui touche le muscle : c'est une myopathie. Elle se manifeste par une diminution de force musculaire (dystrophie musculaire), un manque de mobilité des articulations (rétractions musculaires).;

Traductions automatiques par l'ANS : Dystrophie musculaire d'Emery Dreifuss autosomique; Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss associée à des mutations sur LAMINS (gène LMNA).;

Détails

Identifiant d'origine

D000083144;

CUI UMLS

C5392234;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, type 2, autosomique dominant [Phénotype OMIM]
- dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, autosomique dominante [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dystrophie musculaire scapulofibulaire bégnigne avec cardiomyopathie (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Dystrophie musculaire autosomique dominante d'Emery-Dreifuss [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire autosomique d'Emery-Dreifuss [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, atypique, autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- dystrophie musculaire autosomique dominant d'Emery-Dreifuss [Concept SNOMED CT]

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Vous pouvez consulter :

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