pachyonychie congénitale

Libellé préféré : pachyonychie congénitale;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome KRT6A est une maladie génétique rare causée par des mutations des gènes KRT6A, KRT6B, KRT616 et KRT17. Elle est caractérisée par une hypertrophie et des anomalies de la forme des ongles des doigts et des orteils.;

Détails

Identifiant d'origine

C84986;

CUI UMLS

C0265334;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Pachyonychie congénitale [MeSH Concept]
- Pachyonychie congénitale [Maladie ORDO]
- pachyonychie congénitale [Descripteur MeSH]
- syndrome de pachyonychie congénitale [Notion SNOMED]
- syndrome de pachyonychie congénitale [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Pachyonychie congénitale [Terme Préféré MedDRA]
- pachyonychie congénitale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Correspondances UMLS (même concept)
- Pachyonychie congénitale [Maladie ORDO]
- Pachyonychie congénitale [Terme Préféré MedDRA]
- Pachyonychie congénitale [MeSH Concept]
- pachyonychie congénitale [Descripteur MeSH]
- syndrome de pachyonychie congénitale [Notion SNOMED]
- syndrome de pachyonychie congénitale [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène KRT16 [Concept NCIt]
- gène KRT17 [Concept NCIt]
- gène KRT6A [Concept NCIt]
- gène KRT6B [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients