" /> maladie de Tay-Sachs - CISMeF





Libellé préféré : maladie de Tay-Sachs;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome HEXA est une maladie autosomique récessive rare et récessive causée par des mutations du gène HEXA. Elle est caractérisée par un déficit en bêta-hexosaminidase A, conduisant à l'accumulation de gangliosides dans les neurones du cerveau et de la moelle épinière. Les signes et les symptômes incluent une détérioration progressive des capacités mentales et physiques tôt dans la vie, accompagnées d'une cécité, d'une surdité, d'une atrophie musculaire et d'une paralysie.;

Codes issus des synonymes : E75.02;

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19/04/2024


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