gangliosidose GM2

Libellé préféré : gangliosidose GM2;

Description CIM10 : gangliosidose GM2 juvénile; maladie de Tay-Sachs; gangliosidose GM2 SAI; gangliosidose GM2 adulte; maladie de Sandhoff;

Diag associé à un acte (%) : 65.0;

Source : OMS;

Date de début : 01/01/1997;

Details

Identifiant d'origine

E750;

CUI UMLS

C0268274;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit total en hexosaminidase [MeSH Concept]
- Gangliosidose à GM2 [Maladie ORDO]
- Gangliosidoses à GM2 [MeSH Concept]
- Maladie de Sandhoff [MeSH Concept]
- Maladie de Sandhoff [Concept NCIt]
- Maladie de Sandhoff [Maladie ORDO]
- Maladie de Sandhoff [Phénotype OMIM]
- gangliosidose GM2 [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- gangliosidose GM2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- gangliosidose à GM2 [Concept SNOMED CT]
- gangliosidose à GM2 [Concept DO]
- gangliosidoses à GM2 [Descripteur MeSH]
- maladie de sandhoff [Notion SNOMED]
- maladie de sandhoff [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Gangliosidose GM2 [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Tay-Sachs [MeSH Concept]
- hexosaminidase subunit alpha [Gène ORDO]
- la maladie de Tay-Sachs [Concept H4P]
- maladie de Tay-Sachs [Descripteur MeSH]
- maladie de Tay-Sachs [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- déficit en hexosaminidase sousunité alpha (variant B) [MeSH Concept]
Concept(s) Orphanet
- Gangliosidose [Maladie ORDO]
- Gangliosidose à GM2 [Maladie ORDO]
- Gangliosidose à GM2 variant AB [Maladie ORDO]
- Maladie de Sandhoff [Maladie ORDO]
- Maladie de Sandhoff adulte [Maladie ORDO]
- Maladie de Sandhoff infantile [Maladie ORDO]
- Maladie de Sandhoff juvénile [Maladie ORDO]
- Maladie de Tay-Sachs [Maladie ORDO]
- Maladie de Tay-Sachs, variant B, forme adulte [Maladie ORDO]
- Maladie de Tay-Sachs, variant B, forme infantile [Maladie ORDO]
- Maladie de Tay-Sachs, variant B, forme juvénile [Maladie ORDO]
- Maladie de Tay-Sachs, variant B1 [Maladie ORDO]
- Sphingolipidose [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Gangliosidose GM2 [Terme Préféré MedDRA]
- Gangliosidose à GM2 [Maladie ORDO]
- Gangliosidoses à GM2 [MeSH Concept]
- gangliosidose GM2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- gangliosidose à GM2 [Concept SNOMED CT]
- gangliosidose à GM2 [Concept DO]
- gangliosidose à GM2 [Concept NCIt]
- gangliosidose à gm>2< [Notion SNOMED]
- gangliosidoses à GM2 [Descripteur MeSH]
DO Cross reference
- gangliosidose à GM2 [Concept DO]
Exclu par
- anomalies du métabolisme des lipoprotéines et autres lipidémies [Catégorie CIM-10]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Keyword's position in hierarchy(ies) :

You can consult :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients