gangliosidose GM2

Libellé préféré : gangliosidose GM2;

Définition CIM-11 : Toute affection causée par un catabolisme déficient du substrat ganglioside gm2 due à une mutation génétique est caractérisée par une neurodégénérescence progressive et un retard de développement.;

Synonyme CIM-11 : gangliosidose GM sub 2 /sub ; carence en isoenzymes de la bêta-n-acétylhexosaminidase;

Synonyme CISMeF : gangliosidose à GM2;

Inclusion CIM-11 : déficit sévère en hexosaminidase; gangliosidose GM 2 SAI;

Détails

Identifiant d'origine

1513691830;

CUI UMLS

C0268274;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Gangliosidose à GM2 [Maladie ORDO]
- Gangliosidoses à GM2 [MeSH Concept]
- gangliosidose GM2 [Sous Catégorie CIM-10]
- gangliosidose GM2 [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- gangliosidose à GM2 [Concept SNOMED CT]
- gangliosidose à GM2 [Concept DO]
- gangliosidoses à GM2 [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Gangliosidose GM2 [Terme Préféré MedDRA]
Alignements automatiques faux
- Gambie [Concept NCIt]
- Malabsorption du glucose-galactose [Phénotype OMIM]
- gramme [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Déficit total en hexosaminidase [MeSH Concept]
- Maladie de Sandhoff [Maladie ORDO]
- Maladie de Sandhoff [MeSH Concept]
- Maladie de Sandhoff [Phénotype OMIM]
- Maladie de Sandhoff [Concept NCIt]
- maladie de sandhoff [Notion SNOMED]
- maladie de sandhoff [Descripteur MeSH]
Correspondances UMLS (même concept)
- Gangliosidose GM2 [Terme Préféré MedDRA]
- Gangliosidose à GM2 [Maladie ORDO]
- Gangliosidoses à GM2 [MeSH Concept]
- gangliosidose GM2 [Sous Catégorie CIM-10]
- gangliosidose à GM2 [Concept DO]
- gangliosidose à GM2 [Concept SNOMED CT]
- gangliosidose à GM2 [Concept NCIt]
- gangliosidose à gm>2< [Notion SNOMED]
- gangliosidoses à GM2 [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- hexosaminidase subunit alpha [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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