gangliosidoses à GM2

Libellé préféré : gangliosidoses à GM2;

Définition du MeSH : Maladies héréditaires caractérisées par une accumulation de GANGLIOSIDE G(M2) dans les lysosomes du système nerveux central et de façon plus variable dans d'autres tissus. Les sous-types incluent la maladie de Tay-sachs (TAY-SACHS, MALADIE) et la maladie de Sanshoff (SANDHOFF, MALADIE), mais aussi une variante AB d'une insuffisance en Bêta-n-acétylhexosaminidase et une forme débutant chez l'adulte de Gangliosidose GM2. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Gangliosidose à GM2; Gangliosidoses GM2;

Details

Identifiant d'origine

D020143;

CUI UMLS

C0268274;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Gangliosidose à GM2 [Maladie ORDO]
- gangliosidose GM2 [Sous Catégorie CIM-10]
- gangliosidose GM2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- gangliosidose GM2 [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- gangliosidose à GM2 [Concept DO]
- gangliosidose à GM2 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Gangliosidose GM2 [Terme Préféré MedDRA]
- gangliosidose à gm>2< [Notion SNOMED]
- hexosaminidase subunit alpha [Gène ORDO]
- la maladie de Tay-Sachs [Concept H4P]
Concept(s) lié(s) au record
- Gangliosidoses à GM2 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Gangliosidose GM2 [Terme Préféré MedDRA]
- Gangliosidose à GM2 [Maladie ORDO]
- gangliosidose GM2 [Sous Catégorie CIM-10]
- gangliosidose GM2 [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- gangliosidose GM2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- gangliosidose à GM2 [Concept DO]
- gangliosidose à GM2 [Concept SNOMED CT]
- gangliosidose à GM2 [Concept NCIt]
- gangliosidose à gm>2< [Notion SNOMED]
DO Cross reference
- gangliosidose à GM2 [Concept DO]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
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- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
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- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- beta-N-Acetylhexosaminidases [Descripteur MeSH]

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