maladie de sandhoff

Libellé préféré : maladie de sandhoff;

Synonyme SNOMED : déficit en hexosaminidase a et b; gangliosidose à gm 2 , type 2;

Détails

Identifiant d'origine

D6-76110;

CUI UMLS

C0036161;

A pour Phénotype(s) HPO
- Cécité chez le nourisson ou la très petite enfance [Terme HPO]
- détériorations motrices et mentales progressives [Terme HPO]
Alignement(s) exact CIM-10
- gangliosidose GM2 [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit total en hexosaminidase [MeSH Concept]
- Maladie de Sandhoff [MeSH Concept]
- Maladie de Sandhoff [Concept NCIt]
- Maladie de Sandhoff [Phénotype OMIM]
- Maladie de Sandhoff [Maladie ORDO]
- Sphingolipidose héréditaire de Sandhoff [Descripteur PASCAL]
- gangliosidose GM2 [Sous Catégorie CIM-10]
- gangliosidose GM2 [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- la maladie de Sandhoff [Concept H4P]
- maladie de Sandhoff [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Sandhoff [Concept SNOMED CT]
- maladie de sandhoff [Concept DO]
- maladie de sandhoff [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie de Sandhoff [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Sandhoff [Thème RAMEAU]
- maladie de Sandhoff [Diagnostic CIM-10 CM]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie du système nerveux avec atteinte ophtalmologique [Maladie ORDO]
- Démence rare [Maladie ORDO]
- Lipidose cérébrale avec démence [Maladie ORDO]
- Maculopathie primaire ou secondaire non classifiée [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique avec démence [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique avec tâche maculaire rouge cerise [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique héréditaire avec neuropathie périphérique [Maladie ORDO]
- Maladie neurodégénérative génétique [Maladie ORDO]
- Maladie neurodégénérative rare [Maladie ORDO]
- Maladie neurométabolique [Maladie ORDO]
Correspondance SNOMED CT
- maladie de Sandhoff [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Sandhoff [Phénotype OMIM]
- Maladie de Sandhoff [Maladie ORDO]
- Maladie de Sandhoff [MeSH Concept]
- Maladie de Sandhoff [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Sandhoff [Concept NCIt]
- Sphingolipidose héréditaire de Sandhoff [Descripteur PASCAL]
- maladie de Sandhoff [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Sandhoff [Concept SNOMED CT]
- maladie de sandhoff [Concept DO]
- maladie de sandhoff [Descripteur MeSH]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- bêta-n-acétylhexosaminidase [Notion SNOMED]
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients