maladie de Sandhoff

Libellé préféré : maladie de Sandhoff;

Définition CIM-11 : La maladie de sandhoff est un trouble du stockage lysosomal de la famille des gangliosidoses gm2 et se caractérise par une dégénérescence du système nerveux central, avec des réactions ténébreuses, une cécité précoce, une détérioration motrice et mentale progressive, une macrocéphalie et des taches rouge cerise sur la macula.;

Synonyme CIM-11 : déficit en hexosaminidase A et B; variante de gangliosidose GM2 0; gangliosidose GM sub 2 /sub de type 2; déficit total en hexosaminidase; gangliosidose GM2 de type 2; GM 2 gangliosidose de type 2;

Synonyme CISMeF : gangliosidosis à GM2 variante 0; gangliosidose à GM2, type 2;

Détails

Identifiant d'origine

708581915;

CUI UMLS

C0036161;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit total en hexosaminidase [MeSH Concept]
- Maladie de Sandhoff [Maladie ORDO]
- Maladie de Sandhoff [Phénotype OMIM]
- Maladie de Sandhoff [MeSH Concept]
- Maladie de Sandhoff [Concept NCIt]
- Sphingolipidose héréditaire de Sandhoff [Descripteur PASCAL]
- la maladie de Sandhoff [Concept H4P]
- maladie de Sandhoff [Concept SNOMED CT]
- maladie de sandhoff [Notion SNOMED]
- maladie de sandhoff [Concept DO]
- maladie de sandhoff [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie de Sandhoff [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Sandhoff [Thème RAMEAU]
- maladie de Sandhoff [Diagnostic CIM-10 CM]
Alignements automatiques faux
- Gambie [Concept NCIt]
- Malabsorption du glucose-galactose [Phénotype OMIM]
- gramme [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Maladie de Sandhoff adulte [Maladie ORDO]
- Maladie de Sandhoff infantile [Maladie ORDO]
- Maladie de Sandhoff juvénile [Maladie ORDO]
- la maladie de Sandhoff infantile [Concept H4P]
- la maladie de Sandhoff juvénile [Concept H4P]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- gangliosidose GM2 [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Sandhoff [Phénotype OMIM]
- Maladie de Sandhoff [MeSH Concept]
- Maladie de Sandhoff [Concept NCIt]
- Maladie de Sandhoff [Maladie ORDO]
- Maladie de Sandhoff [Terme de bas niveau MedDRA]
- Sphingolipidose héréditaire de Sandhoff [Descripteur PASCAL]
- maladie de Sandhoff [Concept SNOMED CT]
- maladie de sandhoff [Concept DO]
- maladie de sandhoff [Descripteur MeSH]
- maladie de sandhoff [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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