Libellé préféré : maladie de Tay-Sachs;
Définition CIM-11 : Gm2 gangliosidosis, variant b ou maladie de tay-sachs est un trouble neurodégénératif
progressif caractérisé par l'accumulation de gangliosides g2 due à une carence en
hexosaminidase a. trois variantes ont été décrites en fonction de l'âge de l'apparition.
la forme infantile (type 1 qui commence entre 3 et 6 mois), la forme juvénile (type
2 avec apparition entre 2 et 6 ans) et la forme adulte ou chronique (type 3, qui peut
commencer vers l'âge de 10 ans).;
Synonyme CIM-11 : GM2-gangliosidose, B, B1, variante AB; déficit en hexosaminidase A;
Synonyme CISMeF : gangliosidosis à GM2, variante AB, B, B1;
Identifiant d'origine : 215008783;
CUI UMLS : C0039373;
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- Type(s) sémantique(s)
Gm2 gangliosidosis, variant b ou maladie de tay-sachs est un trouble neurodégénératif
progressif caractérisé par l'accumulation de gangliosides g2 due à une carence en
hexosaminidase a. trois variantes ont été décrites en fonction de l'âge de l'apparition.
la forme infantile (type 1 qui commence entre 3 et 6 mois), la forme juvénile (type
2 avec apparition entre 2 et 6 ans) et la forme adulte ou chronique (type 3, qui peut
commencer vers l'âge de 10 ans).
