maladie de tay-sachs

Libellé préféré : maladie de tay-sachs;

Synonyme SNOMED : déficit sévère en hexosaminidase a; gangliosidose à gm 2 , type 1; idiotie amaurotique familiale infantile; idiotie amaurotique familiale, forme infantile;

Details

Identifiant d'origine

D6-76130;

CUI UMLS

C0039373;

Alignement(s) exact CIM-10
- gangliosidose GM2 [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Tay-Sachs [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Tay-Sachs [MeSH Concept]
- Maladie de Tay-Sachs [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Tay-Sachs [Thème RAMEAU]
- Maladie de Tay-Sachs [Terme DicoCLM]
- Maladie de Tay-Sachs [Phénotype OMIM]
- Maladie de Tay-Sachs [Maladie ORDO]
- la maladie de Tay-Sachs [Concept H4P]
- maladie de Tay-Sachs [Concept Radlex]
- maladie de Tay-Sachs [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Tay-Sachs [Descripteur MeSH]
- maladie de Tay-Sachs [Diagnostic CIM-10 CM]
- maladie de Tay-Sachs [Concept SNOMED CT]
- maladie de Tay-Sachs [Concept NCIt]
- maladie de Tay-Sachs [Topic MedlinePlus]
- maladie de tay-sachs [Terme Préféré MedDRA]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- gangliosidose GM2 [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie du système nerveux avec atteinte ophtalmologique [Maladie ORDO]
- Démence rare [Maladie ORDO]
- Lipidose cérébrale avec démence [Maladie ORDO]
- Maculopathie primaire ou secondaire non classifiée [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique avec démence [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique avec tâche maculaire rouge cerise [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique héréditaire avec neuropathie périphérique [Maladie ORDO]
- Maladie neurodégénérative génétique [Maladie ORDO]
- Maladie neurodégénérative rare [Maladie ORDO]
- Maladie neurométabolique [Maladie ORDO]
Correspondance SNOMED CT
- maladie de Tay-Sachs [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Tay-Sachs [Maladie ORDO]
- Maladie de Tay-Sachs [Phénotype OMIM]
- Maladie de Tay-Sachs [MeSH Concept]
- Maladie de Tay-Sachs [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Tay-Sachs [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Tay-Sachs [Terme DicoCLM]
- maladie de Tay-Sachs [Concept Radlex]
- maladie de Tay-Sachs [Descripteur MeSH]
- maladie de Tay-Sachs [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Tay-Sachs [Topic MedlinePlus]
- maladie de Tay-Sachs [Concept SNOMED CT]
- maladie de Tay-Sachs [Concept NCIt]
- maladie de tay-sachs [Terme Préféré MedDRA]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- bêta-n-acétylhexosaminidase [Notion SNOMED]
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- déficit en hexosaminidase sousunité alpha (variant B) [MeSH Concept]

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