Syndrome oro-facio-digital de type 1

Libellé préféré : Syndrome oro-facio-digital de type 1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Syndrome héréditaire lié à l'X dû à des mutations du gène OFD1 localisé sur le chromosome Xp22.2. Elle est caractérisée par des malformations de la face, de la cavité buccale et des doigts.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome oro-facio-digital type 1;

CUI Metathesaurus NCI : CL554670;

Détails

Identifiant d'origine

C75481;

CUI UMLS

C1510460;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysostose orodigitofaciale [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Papillon-Léage et Psaume [MeSH Concept]
- Syndrome oro-facio-digital [Maladie ORDO]
- Syndrome oro-facio-digital type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome orofaciodigital type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome oro-digito-facial de type 1 [Notion SNOMED]
- syndrome oro-facio-digital de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome orofaciodigital [Concept DO]
- syndrome orofaciodigital type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome orofaciodigital type 1 [MeSH Concept]
- syndrome orofaciodigital, type 1 [Concept DO]
- syndrome orofaciodigital, type 1 [Concept SNOMED CT]
- syndromes oro-facio-digitaux [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndrome orodigitofacial (maladie) [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Papillon-Léage et Psaume [MeSH Concept]
- Syndrome orofaciodigital type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome oro-digito-facial de type 1 [Notion SNOMED]
- syndrome orodigitofacial (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome orofaciodigital, type 1 [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- syndrome orofaciodigital, type 1 [Concept DO]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène OFD1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients