N1-VALIDE Syndrome orofaciodigital type 1 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2750 Le syndrome oro-facio-digital de type 1 (OFD1) est un trouble neuro-développemental
rare appartenant au groupe des ciliopathies, létales chez l'homme. Il est caractérisé
par des anomalies variables, incluant des malformations externes (craniofaciales et
digitales) et une atteinte possible du système nerveux central (SNC) et des viscères
(reins, pancréas et ovaires) chez les femmes. 2012 false false false Orphanet France français syndromes oro-facio-digitaux syndrome orofaciodigital type 1 information scientifique et technique