Syndrome orofaciodigital type 1

Libellé préféré : Syndrome orofaciodigital type 1;

Symbole : OFD1;

Acronyme CISMeF : OFD1; OFDS1;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Papillon-Leage et Psaume; Syndrome orofaciodigital type I;

ID préfixé : #311200;

Details

Identifiant d'origine

311200;

CUI UMLS

C1510460;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysostose orodigitofaciale [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Papillon-Léage et Psaume [MeSH Concept]
- Syndrome oro-facio-digital [Maladie ORDO]
- Syndrome oro-facio-digital de type 1 [Concept NCIt]
- Syndrome oro-facio-digital type 1 [Maladie ORDO]
- syndrome oro-digito-facial de type 1 [Notion SNOMED]
- syndrome oro-facio-digital de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome orofaciodigital [Concept DO]
- syndrome orofaciodigital type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome orofaciodigital type 1 [MeSH Concept]
- syndrome orofaciodigital, type 1 [Concept DO]
- syndrome orofaciodigital, type 1 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndromes oro-facio-digitaux [MeSH Concept]
- syndrome orodigitofacial (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndromes oro-facio-digitaux [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Syndrome oro-facio-digital type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Papillon-Léage et Psaume [MeSH Concept]
- Syndrome oro-facio-digital de type 1 [Concept NCIt]
- syndrome oro-digito-facial de type 1 [Notion SNOMED]
- syndrome orodigitofacial (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome orofaciodigital, type 1 [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- syndrome orofaciodigital, type 1 [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Ailes du nez minces/hypoplasiques [Terme HPO]
- Alopécie [Terme HPO]
- Ankyloglossie [Terme HPO]
- Anomalie de la rotation corticale [Terme HPO]
- Anévrisme [Terme HPO]
- Asymétrie faciale [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Brachydactylie (2ème-5ème orteils) [Terme HPO]
- Cheveux secs [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dolichocéphalie [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Fente labiale médiane [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Kyste arachnoïdien [Terme HPO]
- Kystes du pancréas [Terme HPO]
- Langue bifide [Terme HPO]
- Polydactylie [Terme HPO]
- Syndactylie [Terme HPO]
- Transmission dominante liée a l'X [Terme HPO]
- Télécanthus [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du coeur [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- augmentation du nombre des dents [Terme HPO]
- carie dentaire [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- croissance excessive du rebord alvéolaire [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dents manquantes [Terme HPO]
- déviation radiale des doigts [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- fibrose hépatique [Terme HPO]
- hamartome de la langue [Terme HPO]
- hamartome hypothalamique [Terme HPO]
- hypertension [Terme HPO]
- hypoplasie de l'émail dentaire [Terme HPO]
- hétérotopie [Terme HPO]
- hétérotopie de la substance grise [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- kyste hépatique [Terme HPO]
- kyste ovarien [Terme HPO]
- kystes cérébelleux [Terme HPO]
- langue lobulée [Terme HPO]
- micro-rétrognathie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- miliaire [Terme HPO]
- méningomyélocèle [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- polydactylie pré- ou post-axiale [Terme HPO]
- polykystose rénale [Terme HPO]
- porencéphalie [Terme HPO]
- protéinurie [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- gène OFD1 [Concept NCIt]

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