syndrome oro-facio-digital de type 1

Libellé préféré : syndrome oro-facio-digital de type 1;

Définition CIM-11 : Le syndrome orofaciodigitale de type 1 (ofd1) est caractérisé par des malformations du visage (pertes frontales, asymétrie faciale, hypertélorisme, élargissement du pont nasal, noyaux faciaux), de la cavité buccale (pseudoculation de la lèvre supérieure, de la fissure palatine et de la langue, palatine arqué, dérangement de la langue par les frenules, dentition anormale) et des doigts (syndactyly, brachydactyly, clinodactylie, polydactyly).;

Synonyme CIM-11 : syndrome Orofaciodigital de type 1; OFD1 - [syndrome oro-facio-digital 1]; syndrome oro-facio-digital 1; syndrome de Papillon-Léage-Psaume;

Synonyme CISMeF : syndrome orofaciodigital, type 1; OFD1 - [syndrome orofaciodigital 1];

Acronyme CIM-11 : OFD1;

Acronyme CISMeF : OFD1;

Détails

Identifiant d'origine

192000485;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome oro-facio-digital de type 1 [Concept NCIt]
- Syndrome oro-facio-digital type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome orofaciodigital type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome oro-digito-facial de type 1 [Notion SNOMED]
- syndrome orofaciodigital type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome orofaciodigital type 1 [MeSH Concept]
- syndrome orofaciodigital, type 1 [Concept DO]
- syndrome orofaciodigital, type 1 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome oro-facio-digital [Maladie ORDO]
- syndrome orodigitofacial (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome orofaciodigital [Concept DO]
- syndromes oro-facio-digitaux [Descripteur MeSH]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- gène OFD1 [Concept NCIt]

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