anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 3B

Libellé préféré : anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 3B;

Acronyme CISMeF : PBD3B;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie autosomique récessive due à des mutations du gène PEX12 codant pour la protéine d'assemblage du peroxysome 12. Le trouble de la biogénèse du péroxisome 3B est caractérisé par un chevauchement des phénotypes d'adrénoleucodystrophie néonatale et de maladie de Refsum infantile.;

Traductions automatiques par l'ANS : Trouble de la biogénèse du peroxysome 3B;

Détails

Identifiant d'origine

C155753;

CUI UMLS

C3550693;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 3b [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 3b [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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