Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 3b

Libellé préféré : Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 3b;

Symbole : PBD3B;

Acronyme CISMeF : PBD3B;

Laboratory abnormalities : accumulation d'acide phytanique; accumulation d'acide pipécolique; accumulation d'acides gras à très longues chaînes;

ID préfixé : #266510;

Détails

Identifiant d'origine

266510;

CUI UMLS

C3550693;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Adrénoleucodystrophie néonatale [Maladie ORDO]
- Maladie de Refsum infantile [Maladie ORDO]
Alignements manuels CISMeF
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 3B [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Adrénoleucodystrophie néonatale [Maladie ORDO]
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome [Maladie ORDO]
- Maladie de Refsum infantile [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 3B [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Dysmorphie faciale [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- accumulation d'acides gras à très longue chaîne [Terme HPO]
- d'appararition in utéro [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dysmorphisme facial minime [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- dystrophie rétinienne [Terme HPO]
- hypocholestérolémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- nez plat [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- polyneuropathie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- saignement anormal [Terme HPO]
- stéatorrhée [Terme HPO]
- électrorétinogramme anormal [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients