Glycogénose de type IIb

Libellé préféré : Glycogénose de type IIb;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Des mutations du gène LAMP2 associées à cette maladie ont été rapportées au cours d'une maladie génétique entraînant une cardiomyopathie hypertrophique.;

Traductions automatiques par l'ANS : Maladie de Danon;

Détails

Identifiant d'origine

C84735;

CUI UMLS

C0878677;

Alignements manuels CISMeF
- maladie de Danon (maladie) [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Glycogénose de type IIb [MeSH Concept]
- Glycogénose par déficit en LAMP-2 [Maladie ORDO]
- Maladie de Danon [Terme de bas niveau MedDRA]
- glycogénose de type IIb [Descripteur MeSH]
- maladie de Danon [Phénotype OMIM]
- maladie de Danon (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie de Danon- [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en LAMP-2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène LAMP2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients