maladie de Danon

Libellé préféré : maladie de Danon;

Acronyme CISMeF : GSD IIB; GSD2B;

ID préfixé : #300257;

Détails

Identifiant d'origine

300257;

CUI UMLS

C0878677;

Concept(s) ORDO
- Glycogénose par déficit en LAMP-2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Glycogénose de type IIb [Concept NCIt]
- Glycogénose de type IIb [MeSH Concept]
- Glycogénose par déficit en LAMP-2 [Maladie ORDO]
- Maladie de Danon [Terme de bas niveau MedDRA]
- glycogénose de type IIb [Descripteur MeSH]
- maladie de Danon (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie de Danon- [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en LAMP-2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie diffuse [Terme HPO]
- Arythmie [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Cardiomégalie [Terme HPO]
- EMG : anomalies myopathiques [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Syndrome de Wolf-Parkinson-White [Terme HPO]
- Transmission dominante liée a l'X [Terme HPO]
- Troubles du rythme cardiaque [Terme HPO]
- acuité visuelle subnormale [Terme HPO]
- altération cognitive [Terme HPO]
- amyotrophie généralisée [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- crampes musculaires à l'exercise [Terme HPO]
- fibrose myocardique [Terme HPO]
- hypokinesie [Terme HPO]
- intolérance à l'exercice [Terme HPO]
- l'électromyogramme (EMG) montrant des modifications myopathiques [Terme HPO]
- nécrose myocardique [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients