Libellé préféré : maladie de stockage du glycogène due à un déficit en LAMP-2;
Définition CIM-11 : La maladie de Danon est une glycogénose lysosomale due au déficit en LAMP-2 (Lysosomal-Associated
Membrane Protein 2). Une cardiomyopathie sévère et une faiblesse musculaire d'intensité
variable sont les symptômes constants, fréquemment associés à un déficit intellectuel.;
Synonyme CIM-11 : maladie de stockage de glycogène de type 2B; glycogénose de type 2B; maladie de stockage du glycogène lysosomal avec une activité acide maltase normale; GSD de type 2B;
Synonyme CISMeF : glycogénose due à une carence LAMP-2; maladie ysosomale de stockage du glycogène avec l'activité maltase acide normale; glycogénose type de 2B; GLG type 2B;
Identifiant d'origine : 331119306;
CUI UMLS : C0878677;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Type(s) sémantique(s)
La maladie de Danon est une glycogénose lysosomale due au déficit en LAMP-2 (Lysosomal-Associated
Membrane Protein 2). Une cardiomyopathie sévère et une faiblesse musculaire d'intensité
variable sont les symptômes constants, fréquemment associés à un déficit intellectuel.
