glycogénose de type IIb

Libellé préféré : glycogénose de type IIb;

Synonyme CISMeF : GSD IIb; Glycogénose due au déficit en LAMP-2; Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale; Maladie de Danon;

Traduction automatique Wikipédia : Maladie de Pompe;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie de Pompe;

Détails

Identifiant d'origine

D052120;

CUI UMLS

C0878677;

A pour Phénotype(s) HPO
- Amyotrophie diffuse [Terme HPO]
- Troubles du rythme cardiaque [Terme HPO]
- acuité visuelle subnormale [Terme HPO]
- l'électromyogramme (EMG) montrant des modifications myopathiques [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Glycogénose de type IIb [Concept NCIt]
- Maladie de Danon [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Danon [Maladie ORDO]
- la maladie de Danon [Concept H4P]
- maladie de Danon [Phénotype OMIM]
- maladie de Danon (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie de Danon- [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en LAMP-2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie de transport lysosomal des acides aminés [Maladie ORDO]
- Glycogénose musculaire [Maladie ORDO]
- Maladie de stockage du glycogène avec cardiomyopathie hypertrophique [Maladie ORDO]
- Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle liée à l'X [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Glycogénose de type IIb [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Glycogénose de type IIb [Concept NCIt]
- Maladie de Danon [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Danon [Maladie ORDO]
- maladie de Danon [Phénotype OMIM]
- maladie de Danon (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie de Danon- [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en LAMP-2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Descripteur(s) MeSH utilisé(s) pour l'indexation
- protéine de membrane-2 associée au lysosome [Descripteur MeSH]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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