dyskinésie ciliaire primitive, type 1

Libellé préféré : dyskinésie ciliaire primitive, type 1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Déficit primaire de la motilité ciliaire primaire autosomique récessif par mutation (s) du gène DNAI1, codant pour la chaîne intermédiaire 1 de la dynéine, axonémique.;

Traductions automatiques par l'ANS : CILD1; Dyskinésie ciliaire primitive;

CUI Metathesaurus NCI : CL509769;

Détails

Identifiant d'origine

C128117;

CUI UMLS

C4551906;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dyskinésie ciliaire primitive [Maladie ORDO]
- Dyskinésie ciliaire primitive [Terme Préféré MedDRA]
- Dyskinésie ciliaire primitive de type 1 [MeSH Concept]
- Dyskinésie ciliaire primitive, type 1 [Phénotype OMIM]
- dyskinésie ciliaire primitive [Concept SNOMED CT inactif]
- dyskinésie ciliaire primitive [Concept DO]
- dyskinésie ciliaire primitive, type 1 [Concept DO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- dynein axonemal intermediate chain 1 [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Dyskinésie ciliaire primitive [Terme DicoCLM]
- Troubles de la motilité ciliaire [MeSH Concept]
- troubles de la motilité ciliaire [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dyskinésie ciliaire primitive, type 1 [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome des cils immobiles [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome de Kartagener [Descripteur MeSH]
- syndrome des cils immobiles [Notion SNOMED]
- syndrome des cils immobiles [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients