mucolipidose de type IV

Libellé préféré : mucolipidose de type IV;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie de surcharge lysosomale autosomique récessive due à des mutations du gène MCOLN1. Elle est caractérisée par des retards du développement psychomoteur et des anomalies ophtalmologiques.;

Codes issus des synonymes : E75.11;

Détails

Identifiant d'origine

C84896;

CUI UMLS

C0238286;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mucolipidose de type IV [Terme Préféré MedDRA]
- Mucolipidose de type IV [MeSH Concept]
- Mucolipidose type 4 [Phénotype OMIM]
- Mucolipidose type IV [Maladie ORDO]
- déficit en ganglioside sialidase [Concept SNOMED CT inactif]
- déficit en ganglioside sialidase [Notion SNOMED]
- la mucolipidose de type 4 [Concept H4P]
- mucolipidose de type 4 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- mucolipidose de type IV [Concept SNOMED CT]
- mucolipidoses [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- gangliosidose [Concept DO]
- mucolipin TRP cation channel 1 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie MCode [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mucolipidose de type IV [Terme Préféré MedDRA]
- Mucolipidose de type IV [MeSH Concept]
- Mucolipidose type 4 [Phénotype OMIM]
- Mucolipidose type IV [Maladie ORDO]
- déficit en ganglioside sialidase [Concept SNOMED CT inactif]
- déficit en ganglioside sialidase [Notion SNOMED]
- mucolipidose de type 4 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- mucolipidose de type IV [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients