mucolipidose de type 4

Libellé préféré : mucolipidose de type 4;

Définition CIM-11 : La mucolipidose de type IV est une maladie de surcharge lysosomale se traduisant cliniquement par un retard psychomoteur et des anomalies oculaires à type d'opacités cornéennes, de dégénérescence rétinienne ou de strabisme.;

Synonyme CIM-11 : sialolipidose;

Synonyme CISMeF : mucolipidose type 4;

Détails

Identifiant d'origine

597963317;

CUI UMLS

C0238286;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mucolipidose de type IV [MeSH Concept]
- Mucolipidose de type IV [Terme Préféré MedDRA]
- Mucolipidose type 4 [Phénotype OMIM]
- Mucolipidose type IV [Maladie ORDO]
- déficit en ganglioside sialidase [Concept SNOMED CT inactif]
- déficit en ganglioside sialidase [Notion SNOMED]
- la mucolipidose de type 4 [Concept H4P]
- mucolipidose de type IV [Concept NCIt]
- mucolipidose de type IV [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- mucolipidose type 4 [Diagnostic CIM-10 CM]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- autres gangliosidoses [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- mucolipidoses [Descripteur MeSH]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mucolipidose de type IV [Terme Préféré MedDRA]
- Mucolipidose de type IV [MeSH Concept]
- Mucolipidose type 4 [Phénotype OMIM]
- Mucolipidose type IV [Maladie ORDO]
- déficit en ganglioside sialidase [Concept SNOMED CT inactif]
- déficit en ganglioside sialidase [Notion SNOMED]
- mucolipidose de type IV [Concept NCIt]
- mucolipidose de type IV [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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