mucolipidose type 4

Libellé préféré : mucolipidose type 4;

Symbole : ML4;

Acronyme CISMeF : ML4; MI IV;

Titres et symboles alternatifs : mucolipidose type IV; sialolipidose;

ID préfixé : #252650;

Détails

Identifiant d'origine

252650;

CUI UMLS

C0238286;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mucolipidose IV [Descripteur PASCAL]
- Mucolipidose de type IV [MeSH Concept]
- Mucolipidose de type IV [Terme Préféré MedDRA]
- Mucolipidose type IV [Maladie ORDO]
- déficit en ganglioside sialidase [Notion SNOMED]
- déficit en ganglioside sialidase [Concept SNOMED CT inactif]
- la mucolipidose de type 4 [Concept H4P]
- mucolipidose de type 4 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- mucolipidose de type IV [Concept NCIt]
- mucolipidose de type IV [Concept SNOMED CT]
- mucolipidose type 4 [Diagnostic CIM-10 CM]
- mucolipidoses [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Mucolipidose type IV [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mucolipidose de type IV [Terme Préféré MedDRA]
- Mucolipidose de type IV [MeSH Concept]
- Mucolipidose type IV [Maladie ORDO]
- déficit en ganglioside sialidase [Notion SNOMED]
- déficit en ganglioside sialidase [Concept SNOMED CT inactif]
- mucolipidose de type 4 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- mucolipidose de type IV [Concept NCIt]
- mucolipidose de type IV [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'abdomen [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Dysmyélination cérébrale [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Opacité cornéenne [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- achlorhydrie [Terme HPO]
- altération neurologique progressive [Terme HPO]
- amplitude diminuée à l'électrorétinogramme (ERG) [Terme HPO]
- anomalie du métabolisme des gangliosides [Terme HPO]
- anomalie du métabolisme du mucopolysaccharide [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- dysplasie du corps calleux [Terme HPO]
- dysplasie fibreuse de la cornée [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- dégénérescence rétinienne [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- opacification du stroma cornéen [Terme HPO]
- opacité cornéenne [Terme HPO]
- photophobie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- stagnation du développement [Terme HPO]
- tétraplégie spastique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- mucolipin TRP cation channel 1 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients