" /> dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type A3 - CISMeF





Libellé préféré : dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type A3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Il s'agit d'une dystrophie musculaire autosomique récessive due à des mutations du gène POMGNT1. Elle est associée à des malformations cérébrales et oculaires caractéristiques, un retard mental profond et la mort généralement au cours des premières années de vie.;

Traductions automatiques par l'ANS : MDDGA3; Dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale avec anomalies du cerveau et des yeux) type A, 3;

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22/03/2024


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