dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type a3

Libellé préféré : dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type a3;

Symbole : MDDGA3;

Acronyme CISMeF : MDDGA3;

ID préfixé : #253280;

Détails

Identifiant d'origine

253280;

CUI UMLS

C3151519;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type A3 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Walker-Warburg [Maladie ORDO]
- Syndrome muscle-oeil-cerveau [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type A3 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anomalies de l'EEG [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Buphtalmie [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire congénitale [Terme HPO]
- Electrorétinogramme aboli [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Glaucome [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire sévère [Terme HPO]
- Lèvre inférieure éversée/tombante [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Mégalocornée [Terme HPO]
- Polymicrogyrie [Terme HPO]
- Pâleur [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amplitude diminuée à l'électrorétinogramme (ERG) [Terme HPO]
- aplasie/hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- arête nasale courte [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- atrophie rétinienne [Terme HPO]
- colobome [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- dysplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- dysplasie rétinienne [Terme HPO]
- dégénérescence rétinienne [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- faiblesse musculaire généralisée [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie du tronc cérébral [Terme HPO]
- hypoplasie rétinienne [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- kystes cérébelleux [Terme HPO]
- l'électromyogramme (EMG) montrant des modifications myopathiques [Terme HPO]
- lissencéphalie type II [Terme HPO]
- légère micrognathie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- mouvements oculaires non contrôlés [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- opacification du stroma cornéen [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- pachygyrie [Terme HPO]
- retard de développement global sévère [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental profond [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- électrorétinogramme (ERG) absent ou diminué [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients