Xanthomatose cérébrotendineuse

Libellé préféré : Xanthomatose cérébrotendineuse;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome CYP27A1 est une maladie rare de surcharge lipidique héréditaire due à des anomalies du gène CYP27A1. Elle est caractérisée par une dysfonction neurologique progressive, une athérosclérose précoce et le développement de cataractes.;

Details

Identifiant d'origine

C84628;

CUI UMLS

C0238052;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- XANTHOMATOSE CEREBROTENDINEUSE [Code pathologie ADICAP]
- Xanthomatose cérébrotendineuse [Descripteur PASCAL]
- Xanthomatose cérébrotendineuse [Thème RAMEAU]
- Xanthomatose cérébrotendineuse [Terme DicoCLM]
- Xanthomatose cérébrotendineuse [MeSH Concept]
- Xanthomatose cérébrotendineuse [Concept Radlex]
- Xanthomatose cérébrotendineuse [Phénotype OMIM]
- Xanthomatose cérébrotendineuse [Maladie ORDO]
- la xanthomatose cérébrotendineuse [Concept H4P]
- maladie de surcharge en cholestanol [Concept SNOMED CT]
- maladie de surcharge en cholestanol [Notion SNOMED]
- xanthomatose cérébrotendineuse [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- xanthomatose cérébrotendineuse [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- XANTHOMATOSE CEREBROTENDINEUSE [Code pathologie ADICAP]
- Xanthomatose cérébrotendineuse [Maladie ORDO]
- Xanthomatose cérébrotendineuse [Phénotype OMIM]
- Xanthomatose cérébrotendineuse [Concept Radlex]
- Xanthomatose cérébrotendineuse [Descripteur PASCAL]
- Xanthomatose cérébrotendineuse [Terme DicoCLM]
- Xanthomatose cérébrotendineuse [MeSH Concept]
- maladie de surcharge en cholestanol [Concept SNOMED CT]
- maladie de surcharge en cholestanol [Notion SNOMED]
- xanthomatose cérébrotendineuse [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- xanthomatose cérébrotendineuse [Descripteur MeSH]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CYP27A1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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