" /> xanthomatose cérébrotendineuse - CISMeF





Libellé préféré : xanthomatose cérébrotendineuse;

Définition CIM-11 : La xanthomatose cérébro-tendineuse est une anomalie de la synthèse de l'acide biliaire caractérisée par la cholestase néonatale, la cataracte d'apparition de l'enfance, le tendon xanthomata de l'adolescence à l'âge adulte et la xanthomatose cérébrale avec dysfonction neurologique d'apparition adulte.;

Synonyme CIM-11 : maladie de Von Bogaert-Scherer-Epstein; maladie de stockage du cholestanol; CTX - [Xanthomatose cérébrotendineuse]; déficit en stérol 27-hydroxylase;

Synonyme CISMeF : maladie de Van Bogaert-maladie Scherer-Epstein; CTX - [xanthomatose cérébrotendineuse];

Acronyme CIM-11 : CTX;

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La xanthomatose cérébro-tendineuse est une anomalie de la synthèse de l'acide biliaire caractérisée par la cholestase néonatale, la cataracte d'apparition de l'enfance, le tendon xanthomata de l'adolescence à l'âge adulte et la xanthomatose cérébrale avec dysfonction neurologique d'apparition adulte.

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21/05/2025


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