Xanthomatose cérébrotendineuseNiveau de détail supplémentaire CIM-11
Libellé préféré : xanthomatose cérébrotendineuse;
Définition CIM-11 : La xanthomatose cérébro-tendineuse est une anomalie de la synthèse de l'acide biliaire
caractérisée par la cholestase néonatale, la cataracte d'apparition de l'enfance,
le tendon xanthomata de l'adolescence à l'âge adulte et la xanthomatose cérébrale
avec dysfonction neurologique d'apparition adulte.;
Synonyme CIM-11 : maladie de Von Bogaert-Scherer-Epstein; maladie de stockage du cholestanol; CTX - [Xanthomatose cérébrotendineuse]; déficit en stérol 27-hydroxylase;
Synonyme CISMeF : maladie de Van Bogaert-maladie Scherer-Epstein; CTX - [xanthomatose cérébrotendineuse];
La xanthomatose cérébro-tendineuse est une anomalie de la synthèse de l'acide biliaire
caractérisée par la cholestase néonatale, la cataracte d'apparition de l'enfance,
le tendon xanthomata de l'adolescence à l'âge adulte et la xanthomatose cérébrale
avec dysfonction neurologique d'apparition adulte.