allèle sauvage CYP27A1

Libellé préféré : allèle sauvage CYP27A1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain CYP27A1 de type sauvage est situé en 2q35 et mesure environ 34 kb. Cet allèle, qui code la stérol 26-hydroxylase, la protéine mitochondriale, joue un rôle dans la synthèse de la bile et l'homéostasie du cholestérol. Les mutations du CYP27A1 sont associées à la xanthomatose cérébrotendineuse.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP27A1 wt Allele; CP27; CTX; CYP27; Cytochrome P450, famille 27, sous-famille A, polypeptide 1 wt Allele;

Numéro GenBank : NM_000784;

Details

Identifiant d'origine

C104150;

CUI UMLS

C3539598;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Xanthomatose cérébrotendineuse [Phénotype OMIM]
- Xanthomatose cérébrotendineuse [Maladie ORDO]
- cyclophosphamide [Concept SNOMED CT]
- cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 [Gène ORDO]
- xanthomatose cérébrotendineuse [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques faux
- Cyclophosphamide [Composé LOINC]
- produit contenant du cyclophosphamide [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 2q35 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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