protéinose lipoïde d'Urbach et Wiethe

Libellé préféré : protéinose lipoïde d'Urbach et Wiethe;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble métabolique rare, autosomique récessif, caractérisé par un enrouement de la voix, une surcharge palpébrale, des lésions cutanées et des convulsions.;

Traductions automatiques par l'ANS : LIPOPROTÉINOSE;

Détails

Identifiant d'origine

C84829;

CUI UMLS

C0023795;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hyalinose cutanée et muqueuse [Terme Préféré MedDRA]
- Protéinose lipoïde [MeSH Concept]
- Protéinose lipoïde [Maladie ORDO]
- lipoïdo-protéinose de la peau et des muqueuses [Notion SNOMED]
- lipoïdo-protéinose de la peau et des muqueuses [Concept SNOMED CT]
- protéinose lipoïde [Descripteur MeSH]
- protéinose lipoïde [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hyalinose cutanée et muqueuse [Terme Préféré MedDRA]
- Protéinose lipoïde [Maladie ORDO]
- Protéinose lipoïde [MeSH Concept]
- lipoïdo-protéinose de la peau et des muqueuses [Notion SNOMED]
- lipoïdo-protéinose de la peau et des muqueuses [Concept SNOMED CT]
- protéinose lipoïde [Phénotype OMIM]
- protéinose lipoïde [Descripteur MeSH]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients