Libellé préféré : hyperpipécolatémie;
Synonyme CISMeF : hyperacidémie pipécolique;
Définition CISMeF : Teneur plasmatique en acide pipécolique supérieure à la concentration normale (0,5
µM). On observe une formation accrue d'acide pipécolique dans l'hyperlysinémie congénitale,
due à une déviation du catabolisme de la lysine vers l'acide α-céto-ε-aminocaproïque
et l'acide pipéridéine-2-carboxylique. Il existe aussi une hyperpipécolatémie congénitale
avec une teneur plasmatique de 100 ou 200 µM due à une déficience enzymatique dans
la voie qui de transformation en acide δ-semialdéhyde-α-aminoadipique. Elle se traduit
par un retard du développement, une hépatomégalie avec fibrose, une aminoacidurie
et surtout des troubles progressifs traduisant la démyélinisation du système nerveux
central : hypotonie, réduction des réflexes rotuliens, signe de Babinski. A la baisse
de l’acuité visuelle s’associent un nystagmus, des mouvements oculaires anormaux,
une lenteur des réflexes pupillaires, une dysplasie papillaire et des anomalies pigmentaires
de la rétine (source http://dictionnaire.academie).;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome est une maladie métabolique rare, autosomique récessive, caractérisée
par des taux sanguins élevés d'acide pipécolique, conduisant à une neuropathie et
une hépatomégalie.;
Traductions automatiques par l'ANS : Acidémie pipécolique;
Identifiant d'origine : C125593;
CUI UMLS : C0282526;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Correspondances UMLS (même concept)
- Pathologie entraînant
- Type(s) sémantique(s)
Teneur plasmatique en acide pipécolique supérieure à la concentration normale (0,5
µM). On observe une formation accrue d'acide pipécolique dans l'hyperlysinémie congénitale,
due à une déviation du catabolisme de la lysine vers l'acide α-céto-ε-aminocaproïque
et l'acide pipéridéine-2-carboxylique. Il existe aussi une hyperpipécolatémie congénitale
avec une teneur plasmatique de 100 ou 200 µM due à une déficience enzymatique dans
la voie qui de transformation en acide δ-semialdéhyde-α-aminoadipique. Elle se traduit
par un retard du développement, une hépatomégalie avec fibrose, une aminoacidurie
et surtout des troubles progressifs traduisant la démyélinisation du système nerveux
central : hypotonie, réduction des réflexes rotuliens, signe de Babinski. A la baisse
de l’acuité visuelle s’associent un nystagmus, des mouvements oculaires anormaux,
une lenteur des réflexes pupillaires, une dysplasie papillaire et des anomalies pigmentaires
de la rétine (source http://dictionnaire.academie).
