anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 2B

Libellé préféré : anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 2B;

Acronyme CISMeF : PBD2B;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie autosomique récessive due à une mutation (s) du gène PEX5, codant pour le récepteur du signal 1 de ciblage peroxysomal. Le trouble de la biogénèse du péroxisome 2B est caractérisé par un chevauchement des phénotypes d'adrénoleucodystrophie néonatale et de maladie infantile du Refsum.;

Traductions automatiques par l'ANS : Trouble de la biogénèse des peroxysomes 2B;

Détails

Identifiant d'origine

C155751;

CUI UMLS

C3550234;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 2b [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 2b [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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