Maladie de Wolman

Libellé préféré : Maladie de Wolman;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie de surcharge lysosomale héréditaire très rare, autosomique récessive, causée par des mutations du gène LIPA. Les signes et les symptômes apparaissent pendant la petite enfance, incluant un retard de développement, des vomissements, une distension abdominale, une hépatosplénomégalie, un ictère, une anémie, une stéatorrhée et une calcification des glandes surrénales.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en lipase acide lysosomale;

Détails

Identifiant d'origine

C61271;

CUI UMLS

C0043208;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en lipase acide lysosomale [Maladie ORDO]
- Maladie de Wolman [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Wolman [MeSH Concept]
- Maladie de Wolman [Maladie ORDO]
- déficit en lipase acide lysosomiale [MeSH Concept]
- déficit en lipase acide lysosomiale [Concept SNOMED CT]
- déficit en lipase acide lysosomiale [MeSH Concept Supplémentaire]
- la maladie de Wolman [Concept H4P]
- maladie de Wolman [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Wolman [Concept SNOMED CT]
- maladie de wolman [Terme Préféré MedDRA]
- maladie de wolman [Descripteur MeSH]
- maladie de wolman [Notion SNOMED]
- xanthomatose familiale (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience en lipase acide lysosomiale [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Wolman [Terme de bas niveau MedDRA]
- autres anomalies du stockage des lipides [Sous Catégorie CIM-10]
- autres anomalies du stockage des lipides [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- lipase A, lysosomal acid type [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- déficit en lipase acide lysosomale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en lipase acide lysosomiale [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Wolman [Maladie ORDO]
- Maladie de Wolman [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Wolman [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Wolman [MeSH Concept]
- Maladie de Wolman, avec hypolipoprotéinémie, et acanthocytose [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en lipase acide [Notion SNOMED]
- déficit en lipase acide lysosomiale [Concept SNOMED CT]
- déficit en lipase acide lysosomiale [Phénotype OMIM]
- maladie de Wolman [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Wolman [Concept SNOMED CT]
- maladie de wolman [Terme Préféré MedDRA]
- maladie de wolman [Notion SNOMED]
- maladie de wolman [Descripteur MeSH]
- xanthomatose familiale (maladie) [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène LIPA [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients