maladie de Wolman

Libellé préféré : maladie de Wolman;

Symbole : WOLD;

Titres et symboles alternatifs : déficit en cholesterol ester hydrolase, complet; déficit en lipase acide lysosomale, complet; déficit en lipase acide lysosomale, aigu infantile;

ID préfixé : #620151;

Détails

Identifiant d'origine

620151;

CUI UMLS

C0043208;

Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Wolman [MeSH Concept]
- Maladie de Wolman [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Wolman [Concept NCIt]
- Maladie de Wolman [Maladie ORDO]
- Maladie de Wolman, avec hypolipoprotéinémie, et acanthocytose [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en lipase acide [Notion SNOMED]
- maladie de Wolman [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Wolman [Concept SNOMED CT]
- maladie de wolman [Descripteur MeSH]
- maladie de wolman [Terme Préféré MedDRA]
- maladie de wolman [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Distension abdominale [Terme HPO]
- Fièvre [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Insuffisance hépatique aiguë [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- calcification de la glande surrénale [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients