maladie de stockage de cholestéryl ester

Libellé préféré : maladie de stockage de cholestéryl ester;

Symbole : CESD;

Acronyme CISMeF : CESD;

Titres et symboles alternatifs : déficit en lipase acide lysosomiale, partielle; déficit encholesterol ester hydrolase, partiel;

ID préfixé : #278000;

Détails

Identifiant d'origine

278000;

CUI UMLS

C0008384;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience en lipase acide lysosomiale [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Wolman [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Wolman [MeSH Concept]
- Maladie de Wolman [Descripteur PASCAL]
- autres anomalies du stockage des lipides [Sous Catégorie CIM-10]
- lipase A, lysosomal acid type [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Déficit en lipase acide lysosomale [Maladie ORDO]
- Maladie de stockage des esters de cholestérol [MeSH Concept]
- Maladie de stockage des esters du cholestérol [Maladie ORDO]
- déficit en lipase acide [Notion SNOMED]
- déficit en lipase acide lysosomale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en lipase acide lysosomiale [Concept SNOMED CT]
- déficit en lipase acide lysosomiale [MeSH Concept]
- déficit en lipase acide lysosomiale [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Déficit en lipase acide lysosomale [Maladie ORDO]
- Maladie de Wolman [Maladie ORDO]
- Maladie de stockage des esters du cholestérol [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en lipase acide lysosomiale [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Wolman [MeSH Concept]
- Maladie de Wolman [Concept NCIt]
- Maladie de Wolman [Maladie ORDO]
- Maladie de Wolman [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Wolman [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Wolman, avec hypolipoprotéinémie, et acanthocytose [MeSH Concept Supplémentaire]
- Maladie de stockage des esters de cholestérol [MeSH Concept]
- Maladie de stockage des esters du cholestérol [Maladie ORDO]
- Maladie du stockage des esters du cholestérol [Terme de bas niveau MedDRA]
- cholestérolose hépatique [Concept SNOMED CT]
- cholestérolose hépatique [Notion SNOMED]
- déficit en lipase acide [Notion SNOMED]
- déficit en lipase acide lysosomiale [Concept SNOMED CT]
- maladie de Wolman [Concept SNOMED CT]
- maladie de Wolman [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de stockage des esters de cholestérol [Descripteur MeSH]
- maladie de stockage des esters de cholestéryle [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de wolman [Terme Préféré MedDRA]
- maladie de wolman [Descripteur MeSH]
- maladie de wolman [Notion SNOMED]
- xanthomatose familiale (maladie) [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Abdomen protubérant [Terme HPO]
- Anémie [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Cirrhose [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Hypersplénisme [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Hépatosplénomégalie [Terme HPO]
- Insuffisance hépatique aiguë [Terme HPO]
- Leucopénie [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Phosphatase alcaline basse [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- calcification de la glande surrénale [Terme HPO]
- cellules spumeuses de la moelle osseuse [Terme HPO]
- coagulation intravasculaire disséminée [Terme HPO]
- fibrose hépatique [Terme HPO]
- fibrose périportale [Terme HPO]
- hyperbêtalipoprotéinémie [Terme HPO]
- hypercholestérolémie [Terme HPO]
- hypertension portale [Terme HPO]
- hypertriglycéridémie [Terme HPO]
- insuffisance hépatique [Terme HPO]
- insuffisance surrénale [Terme HPO]
- lipoprotéines de haute densité (hdl) diminuées [Terme HPO]
- niveau de gammaglutamyltransférase élevé [Terme HPO]
- prise de poids médiocre [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- stéatorrhée [Terme HPO]
- stéatose hépatique [Terme HPO]
- varices oesophagiennes [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Maladie de Wolman [Concept NCIt]
- Maladie de Wolman [Maladie ORDO]
- allèle sauvage LIPA [Concept NCIt]
- cholestérolose hépatique [Concept SNOMED CT]
- maladie de Wolman [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Wolman [Concept SNOMED CT]
- maladie de stockage des esters de cholestéryle [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de wolman [Descripteur MeSH]
- maladie de wolman [Notion SNOMED]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients