maladie de stockage des esters de cholestéryle

Libellé préféré : maladie de stockage des esters de cholestéryle;

Définition CIM-11 : La maladie d'entreposage du cholestéryl ester est le terme utilisé pour regrouper les déficiences de la lipase de l'acide lysosomal associées à un phénotype clinique moins sévère que celui observé dans la maladie de wolman (voir ce terme), avec un spectre clinique continu entre les formes sévères et précoces et celles qui sont quasi asymptomatiques, ce qui peut refléter des variations dans les niveaux de l'activité de la lipase acide résiduelle in vivo.;

Synonyme CIM-11 : CEDD - [Maladie de stockage des esters de cholestéryle];

Synonyme CISMeF : maladie de stockage des esters de cholestérol; CESD - [maladie de stockage des esters de cholestérol];

Acronyme CIM-11 : CEDD;

Détails

Identifiant d'origine

894336362;

CUI UMLS

C0008384;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de stockage des esters de cholestérol [MeSH Concept]
- Maladie de stockage des esters du cholestérol [Maladie ORDO]
- maladie de stockage des esters de cholestérol [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie du stockage des esters du cholestérol [Terme de bas niveau MedDRA]
- allèle sauvage LIPA [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- déficit en lipase acide lysosomiale [Phénotype OMIM]
- lipase A, lysosomal acid type [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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