allèle sauvage LIPA

Libellé préféré : allèle sauvage LIPA;

CUI Metathesaurus NCI : CL1794049;

Numéro GenBank : M74775;

Identifiant d'origine

C188896;

CUI UMLS

C5702693;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- maladie de stockage des esters de cholestéryle [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 10q23.31 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- homéostasie du cholestérol [Concept NCIt]
- hydrolyse [Concept NCIt]
- métabolisme des acides gras [Concept NCIt]
- processus métabolique des stéroïdes [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'assemblage des lysosomes [Concept NCIt]
- voie de la biosynthèse des stérols [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- déficit en lipase acide lysosomiale [Phénotype OMIM]