" /> retard mental autosomique dominant 40 - CISMeF





Libellé préféré : retard mental autosomique dominant 40;

Acronyme CISMeF : MRD40;

Définition NCIt : Trouble autosomique dominant dû à une (des) mutation (s) du gène CHAMP1, codant pour la phosphoprotéine 1 de maintien de l'alignement chromosomique. Elle est caractérisée par un déficit intellectuel modéré à sévère, avec une mauvaise acquisition de la parole. Des caractéristiques dysmorphiques variables peuvent être présentes.;

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29/03/2024


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