Définition NCIt : Trouble autosomique dominant dû à une (des) mutation (s) du gène CHAMP1, codant pour
la phosphoprotéine 1 de maintien de l'alignement chromosomique. Elle est caractérisée
par un déficit intellectuel modéré à sévère, avec une mauvaise acquisition de la parole.
Des caractéristiques dysmorphiques variables peuvent être présentes.;