retard mental autosomique dominant, type 40

Libellé préféré : retard mental autosomique dominant, type 40;

Symbole : NEDHILD;

Acronyme CISMeF : MRD40;

ID préfixé : #616579;

Identifiant d'origine

616579;

CUI UMLS

C5676894;

Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- retard mental autosomique dominant 40 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Bouche entrouverte [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Lèvre inférieure éversée/tombante [Terme HPO]
- Menton pointu [Terme HPO]
- Philtrum court [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- diminution de la sensation douloureuse [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hypotonie faciale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- vermilion de la lèvre supérieure en « chapeau de gendarme » [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]